¿QUÉ SON LAS ENFERMEDADES RARAS O POCO FRECUENTES?
En el marco del Día Internacional de las Enfermedades Raras que se celebra cada 29 de febrero, El Círculo dialogó con Cecilia Schiariti, vicepresidenta de 11Q latinoamérica y mamá de Ariadna, que padece Síndrome de Jacobsen con diagnóstico en TEA.
Una enfermedad rara, también llamada enfermedad huérfana, es cualquier enfermedad que afecta a un pequeño porcentaje de la población. La mayoría de estas patologías son genéticas y están presentes en toda la vida de una persona, incluso si los síntomas no aparecen inmediatamente.
«Es una lucha constante. En el caso de Ariadna, que tiene 8 años, tuvo un diagnóstico tardío a los 2 años. Por eso dese la asociación luchamos para que los estudios genéticos sean parte del protocolo del embarazo, porque hay algunas cosas que se pueden tratar incluso desde la panza», explicó Cecilia.
El caso de Ariadna fue el primer diagnóstico en Buenos Aires y cuando se creó la asociación, se encontraron 9 familias más en Argentina. El Síndrome de Jacobsen se da en 1 nacimiento cada 100 mil y se trata de una anomalía genética rara producida por la falta de un parte del brazo largo del cromosoma 11 que causa, en otras consecuencias, retraso mental.
«En Argentina, si bien hay un decreto, estas políticas socio sanitarias por las que estamos luchando no se implementan», manifestó la mamá de Ariadna, quien aseguró que cuando un niño es diagnosticado, «no tiene profesional referente, no existe la especialización en el síndrome o enfermedad en el país».
Asimismo, Cecilia contó cómo es ser mamá de un niño con un síndrome raro, y relató que muchas familias se asustan cuando reciben el diagnóstico porque «no hay información, no se investiga y no se invierte en estas enfermedades» y explicó que desde la asociación 11Q dan soporte, contención e información a todos los países de latinoamérica.
«Los síndromes son para toda la vida, por eso los tratamientos y la terapia tienen que ser de por vida. Ese chico después se transforma en adulto, y ¿cómo se continúa?», se pregunta Cecilia, que intenta dar una respuesta a ese interrogante a través del trabajo que realiza desde la asociación que preside.